나598-1 차세대염기서열분석(NGS)기반 유전자 패널검사의 급여기준

기준 내용

☞ 동 고시는 고시 제2023-226호(2023.12.1.시행)로 변경되었습니다.

기준 내용

나598-1 차세대 염기서열분석 기반 유전자 패널검사(Next Generation Sequencing (NGS) Technology base Genetic Panel Test)는 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」별표3에 따라 승인된 요양기관에서 실시한 경우 다음과 같이 인정함.

가. 급여대상 질환 및 필수유전자

1) 급여 대상 질환은 아래와 같고 필수유전자가 지정된 경우 유전자 패널에 반드시 포함하여 구성하고 실시하여야 함.

급여 대상 질환 필수유전자

- 유전성 망막색소변성* : PRPF31, RHO, RP1, RP2, USH2A, PRPH2, RPGR

- 유전성 난청* : GJB2, POU3F4, SLC26A4, TECTA

- 샤르코마리투스병* : GJB1, MFN2, MPZ, PMP22

- 상기 세가지(*) 질환을 제외한 유전성 질환 : 없음

- 고형암 : HER2,EGFR,ALK,KRAS,NRAS,BRAF,BRCA1,BRCA2,KIT,PDGFRA,IDH1 IDH2,MYC(C-myc),N-myc(MYCN)

- 형질세포종 : NRAS, KRAS, TP53

- 급성 골수성 백혈병 : CEBPA, FLT3, JAK2, KIT, NPM1, RUNX1, TP53, IDH1, IDH2

- 급성림프구성 백혈병 : TP53, RB1, JAK2, NRAS, IKZF1

- 골수형성이상, 골수증식종양 : ASXL1, CALR, CSF3R, DNMT3A, JAK2, MPL, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TET2

- 악성림프종 : MYD88, BRAF, TP53

2) RNA fusion gene 검사 시는 급성백혈병에서만 필수유전자를 아래와 같이 함.

- ABL1, BCR, CBFB, ETV6, KMT2A, PML, RARA

나. 수가 산정 방법

1) 유전성 유전자 검사

가) LevelⅠ: 유전자수 2~30개 이거나 유전자 길이가 150kb 이하인 경우

나) LevelⅡ : 유전자수 31개이상 이거나 유전자 길이가 150kb 초과한 경우로서 유전성 망막색소변성, 유전성 난청, 샤르코마리투스병에 한하여 인정

2) 비유전성 유전자 검사

가) LevelⅠ : 유전자수 5~50개 이거나 유전자 길이 150kb 이하인 경우

나) LevelⅡ : 유전자수 51개이상 이거나 유전자 길이 150kb 초과한 경우

3) 인정횟수

가) 유전성 유전자검사의 경우 질환별로 1회 인정.

나) 비유전성 유전자검사의 경우, 진단시 1회 인정을 원칙으로 함. 다만, 재발 및 치료불응 시에 한하여 추가 1회를 인정함.

다. “가. 급여대상 질환” 본인부담률은 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」 별표2에 따라 아래와 같이 적용함

1) 위 “가. 급여대상 질환 중 고형암을 제외한 질환”은 본인부담률 50%를 적용

2) 위 “가. 급여대상 질환 중 고형암” 은 진행성, 전이성, 재발성*의 경우에는 본인부담률 50%를 적용하고, 이외 산정특례암환자의 경우에는 본인부담률 90%를 적용함. 다만, 본인부담률 90% 적용시 치료 등 의학적 타당성에 대한 의사소견서를 첨부하여야 함

* 진행성, 전이성, 재발성 고형암 : 「암환자에게 처방·투여하는 약제에 대한 요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」을 따름.

다만, 별도의 명시가 없는 경우에는 암병기 3기, 4기로 하고, 병기설정이 어려운 일부 암은 「한국표준질병사인분류(KCD)」 신생물의 형태 분류에 따라 행동양식 분류부호 /3 이상으로 함