비소세포폐암 환자의 유전자검사 결과에 따른 osimertinib(품명: 타그리소정) 요양급여 인정여부 (1사례)

기준 내용

8. 비소세포폐암 환자의 유전자검사 결과에 따른 osimertinib(품명: 타그리소정) 요양급여 인정여부 (1사례)

청구내역

○ 사례1(남/75세)

- 청구 상병명: C3499 상세불명의 기관지 또는 폐의 악성 신생물, 상세불명 쪽

- 주요 청구내역: 650700980 421 타그리소정 80mg(오시머티닙메실산염)_(95.4mg/1정)/A 1*1*30

심의내용 및 결과

○ 항암요법에 사용되는 약제는 허가사항 범위 내 투여 시 요양급여함을 원칙으로 하며, 급여범위를 별도로 정하는 경우에는 해당 급여범위 내에서 요양급여를 인정하고, 허가사항 범위지만 급여범위 이외에 투여하는 경우에는 약값 전액을 환자가 부담하도록 정하고 있음.(건강보험심사평가원장 공고「암환자에게 처방·투여하는 약제에 대한 요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」)

○ osimertinib(품명: 타그리소정)은 공고 및 식품의약품안전처 허가사항에 따라, 고식적 요법(palliative) 2차 치료 이상의 단계에서는 상피세포 성장인자 수용체-티로신 키나아제 억제제(Epidermal Growth Factor Receptor-Tyrosine Kinase Inhibitor, EGFR TKI) 투여 후 질병 진행이 확인된 EGFR T790M 변이 양성인 국소진행성 또는 전이성 비소세포폐암 환자를 투여대상으로 하며, 투여 전 식약처에서 동 의약품의 사용에 적합하게 허가된 체외진단용 의료기기를 사용하여 EGFR T790M 변이를 확인하여야 함.

○ Guardant360은 암 환자의 혈장에서 얻은 cfDNA(cell-free DNA)를 분석하여 종양 유래 ctDNA(circulating tumor DNA)의 유전자 변이를 확인하고 치료 약제 선택에 활용하는 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS) 기반 검사로, 미국 FDA 승인을 받았으나 국내 식약처에서 허가받은 검사는 아니며, 검체를 해외 검사기관으로 이송하여 검사 및 결과 보고가 이루어지고 있음.

○ 비소세포폐암 환자에서 Guardant360 검사 결과로 EGFR T790M 변이를 확인하고 osimertinib(품명: 타그리소정)을 투여한 경우에 대하여,

- 교과서에 따르면, 진행성 비소세포폐암의 치료 약제 선택을 위해 바이오마커 검사가 필수적이며, 단일 유전자 검사보다 NGS 등 광범위 유전자 프로파일링을 통해 다양한 유전자 변이를 확인하는 것이 적절한 표적치료제 선택에 도움이 될 수 있다고 제시하고 있음.

- 임상진료지침에 따르면, 혈액을 이용한 ctDNA 검사는 침습적인 조직검사가 어렵거나 조직 검체가 불충분한 경우 등에 시행할 수 있으나, 위음성 가능성이 있어 음성인 경우 조직검사를 통한 확인이 필요하며, 조직 검체 기반 NGS가 불가능한 경우에 제한적 시행을 권고하고 있음.

- 전문가 의견에 따르면, 비소세포폐암 환자의 유전자 변이 확인은 식약처에서 승인된 사용목적과 검사방법 및 성능 등이 검증된 검사방법으로 이루어질 필요가 있음. 다만, 해외에서 승인되어 임상적으로 활용되는 검사방법을 국내 미허가라는 사유만으로 요양급여 대상에서 제외하는 경우 환자의 치료 접근성이 제한될 수 있는 반면, 이를 인정할 경우 유사사례로의 적용 확대에 따른 건강보험 급여체계 및 재정에 미치는 영향 뿐만 아니라, 국내 정식 허가 절차를 거치지 않은 검사의 사용이 확대되어 제도권 진입 유인이 저하될 가능성도 함께 고려할 필요가 있다는 의견임.

○ 상기 내용 및 진료기록 등을 종합적으로 참고하여, 동 사례에 대하여 다음과 같이 결정함.

- 동 사례(남/75세)는 비소세포폐암 환자로 afatinib(품명: 지오트립정)을 약 3년 4개월간(’22.2월∼’25.6월) 투여하였으며 Guardant360 검사 결과에서 EGFR T790M 변이가 확인되어 osimertinib(품명: 타그리소정)을 투약 중임.

· 의무기록 참조 시, ’25.2월에 시행한 EGFR Gene PCR 검사에서 T790M 변이가 확인되지 않았음. ’25.6월에 시행한 NGS 검사에서 Exon 19 결손 돌연변이가 확인되었고, 이후 ’25.7월에 시행한 Guardant360 검사 결과에서 EGFR T790M 변이가 확인되어 ’25.8월부터 osimertinib(품명: 타그리소정)을 투여 중이며 호전되는 양상이 확인됨. 이에, EGFR Gene PCR, 해당 요양기관에서 시행한 NGS, Guardant360은 검사방법과 시행 시점 등이 서로 달라 검사 간 민감도를 직접 비교하기 어려움.

· EGFR TKI 치료력이 있고 Guardant360 검사에서 EGFR T790M 변이가 확인된 점 등을 고려할 때 osimertinib(품명: 타그리소정) 투여의 의학적 타당성은 인정됨. 그러나, Guardant360은 식약처에서 타그리소 사용에 적합하게 허가된 체외진단용 의료기기에 해당하지 않으므로, 해당 검사 결과만으로는 현행 osimertinib(품명: 타그리소정)의 식약처 허가사항 및 공고에서 정한 EGFR T790M 변이 확인 요건을 충족한 것으로 보기 어려움.

· 또한 국내에서 EGFR T790M 변이를 확인할 수 있는 식품의약품안전처 허가 검사방법이 다수 존재하여, 대체 가능한 검사방법이 없는 경우로 보기 어려우므로 현시점에서 국내 미허가된 검사 결과를 기반으로 타그리소의 요양급여 인정범위를 확대하는 것은 타당하지 않다고 판단됨.

· 따라서, 동 사례의 osimertinib(품명: 타그리소정)은 현행 식약처 허가사항 및 「암환자에게 처방·투여하는 약제에 대한 요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」에 따른 요양급여 기준에 해당되지 않아 요양급여를 인정하지 아니함.

참고

○ 「국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙」제5조(요양급여의 적용기준 및 방법), [별표 1] 요양급여의 적용기준 및 방법(제5조 제1항 관련)

○ 「암환자에게 처방·투여하는 약제에 대한 요양급여의 적용기준 및 방법에 대한 세부사항」

○ 식품의약품안전처, 미국 FDA 허가사항

○ Vincent T. et al. DEVITA, HELLMAN, AND ROSENBERG’s Cancer principles and practice of oncology 12th edition. Wolters Kluwer. 2023.

○ Dan L. el al. Harrison's Principles of Internal Medicine, 22nd Edition. Mc-Graw Hill. 2025.

○ 폐암 진료지침 3판. 대한폐암학회. 2023.

○ NCCN(National Comprehensive Cancer Network) clinical practice guidelines in Oncology (NCCN Guidelinesⓡ) - for Non-Small Cell Lung Cancer. Version 7. 2026.

○ L. E. Hendriks, et al. Oncogene-addicted metastatic non-small-cell lung cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2023;34(4):339-357.

○ L. Hendriks , et al. Oncogene-Addicted Metastatic Non-Small-Cell Lung Cancer ESMO Living Guideline, v1.3. February 2026.

○ Rolfo C, et al. Liquid Biopsy for Advanced NSCLC: A Consensus Statement From the IASLC. J Thorac Oncol. 2021;16:1647-1662.

○ T.S. Mok, et al. Osimertinib or Platinum·Pemetrexed in EGFR T790M·Positive Lung Cancer. N Engl J Med 2017;376:629-640.

○ Papadimitrakopoulou VA, et al. Epidermal growth factor receptor mutation analysis in tissue and plasma from the AURA3 trial: Osimertinib versus platinum-pemetrexed for T790M mutation-positive advanced non-small cell lung cancer. Cancer. 2020;126(2):373-380.

○ Gray JE, et al. Clinical performance of a comprehensive novel liquid biopsy test for identifying non-small cell lung cancer (NSCLC) patients for treatment with osimertinib. J Clin Oncol. 2020;38(15_suppl):9553.

○ 이윤규 외. 비소세포폐암 환자의 표적 치료. 대한내과학회지. 2024;99(2):97-103.

[2026. 9. 1. 혈액종양내과Ⅱ 소위원회] [2026. 9. 10. 중앙심사조정위원회]