위식도 역류질환, 위궤양, 헬리코박터 파일로리 감염 등에 시행한 나580(다) 유전성 유전자검사-염기서열분석［CYP2C19］요양급여 인정여부(6사례)

기준 내용

6. 위식도 역류질환, 위궤양, 헬리코박터 파일로리 감염 등에 시행한 나580(다) 유전성 유전자검사-염기서열분석[CYP2C19] 요양급여 인정여부(6사례)

청구내역

○ 사례1(여/38세)

- 청구 상병명:

주) J392 인두의 기타 질환

- 주요 청구내역:

나580다(1) 유전성 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 10회 이하[CYP2C19 Gene] 1*1*1

○ 사례2(여/78세)

- 청구 상병명:

주) K280 기타 및 상세불명 식도염

부) K210 식도염을 동반한 위-식도역류병K30 기능성 소화불량R12 속쓰림

- 주요 청구내역:

나580다(1) 유전성 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 10회 이하[CYP2C19 Gene] 1*1*1

○ 사례3(남/29세)

- 청구 상병명:

주) K2541 출혈이 있는 만성 또는 상세불명 위궤양

부) K219 식도염을 동반하지 않은 위-식도역류병K297 상세불명의 위염

- 주요 청구내역:

나580다(1) 유전성 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 10회 이하[CYP2C19 Gene] 1*1*1

○ 사례4(남/65세)

- 청구 상병명:

주) K2541 출혈이 있는 만성 또는 상세불명 위궤양

부) K2591 출혈 또는 천공이 없는 급성인지 만성인지 상세불명인 위궤양R1012 명치 통증K210 식도염을 동반한 위-식도역류병

- 주요 청구내역:

나580다(1) 유전성 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 10회 이하[CYP2C19 Gene] 1*1*1

○ 사례5(여/61세)

- 청구 상병명:

주) C1699 상세불명의 위의 악성 신생물

- 주요 청구내역:

나580다(1) 유전성 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 10회 이하[CYP2C19 Gene] 1*1*1

○ 사례6(여/83세)

- 청구 상병명:

주) D131 위의 양성 신생물

- 주요 청구내역:

나580다(1) 유전성 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 10회 이하[CYP2C19 Gene] 1*1*1

심의내용 및 결과

○ 「국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙」[별표 1]에 의하면, 요양급여는 가입자 등의 연령·성별·직업 및 심신상태 등의 특성을 고려하여 진료의 필요가 있다고 인정되는 경우에 정확한 진단을 토대로 하여 환자의 건강증진을 위하여 의학적으로 인정되는 범위 안에서 최적의 방법으로 실시하여야 한다고 정하고 있음.

○ 나580 유전성 유전자검사 일반원칙(보건복지부 고시 제2024-128호, 2024.7.1. 시행)에 의하면, 유전성 유전자검사는 해당 유전자 검사와 연관된 질환이 임상적으로 의심되어야 하고 유전성 유전자검사 결과가 치료방법의 결정에 필요한 경우, 특정 약물의 심각한 부작용을 의미 있게 예측할 수 있는 경우, 단순히 질병 발생의 위험률을 보기 위해 시행하지 아니하고 임상적 소견과 의미있는 가족력이 진료기록부상 확인되는 경우에 한하여 요양급여를 인정하고, 이 외에는 전액본인부담 하도록 함.

○ CYP2C19 유전자는 간에서 약물 대사 효소를 만드는 유전자 중 하나로, CYP2C19 유전자형에 따라 항혈소판제인 clopidogrel, 프로톤 펌프 억제제(Proton pump inhibitors, PPI), 일부 신경계 약물(항우울제, 항경련제) 등 약물 대사 속도의 차이가 있음.

○ 나580(다) 유전성 유전자검사-염기서열분석[CYP2C19]의 임상적 유용성과 관련하여,

- 교과서에 따르면, 임상 약물유전검사는 과학적 근거 및 임상적 유용성이 명백하여야 하고, 검사 결과에 따라 용량 조절 또는 대체 약제 선택이 가능하여야 하며, 비용효율성이 높은 다른 검사나 방법이 없는 경우 임상 가능성 및 활용도가 높은 것으로 제시됨.

- 임상진료지침 및 임상연구문헌에 따르면, 프로톤 펌프 억제제(PPI)의 치료 효과가 불충분한 위식도 역류질환 환자에게 PPI 용량과 종류 선택을 목적으로 CYP2C19 유전자검사를 시행하는 것은 근거 수준이 매우 낮고, PPI 처방 전 단계에서 검사하는 것은 권고하지 않는다고 명시됨.

- 학회 및 전문가 의견에 따르면, CYP2C19 유전자형은 PPI 대사 속도에 영향을 미치는 약물유전체학적 인자이지만, 해당 유전자검사가 치료 성적을 유의하게 향상시킨다는 전향적 근거가 제한적이라는 의견을 제시함.

· 또한, 표준 용량 PPI에 반응이 없는 경우 임상적으로 용량 증량, 약제 변경, 복약 시점 교정, P-CAB (Potassium-Competitive acid blocker) 전환과 같은 대체 방법이 존재하고, PPI 치료 효과의 상당 부분은 용량 증량, 복약 순응도, 복용 시점, 병용 약물 등 비유전적 요인의 영향을 받는다고 언급함.

○ 상기 내용을 종합하여, 동 사례(6사례)에 대하여 해당 요양기관에서 제출한 의무기록 등을 종합적으로 참조하여 다음과 같이 결정함.

- 사례1(여/38세)은 역류성 식도염 소견으로 나580(다) 유전성 유전자검사-염기서열분석[CYP2C19]을 시행함.

· CYP2C19 유전자검사(’25.4월) 전 타 기관에서 ’24.5월부터 ’25.4월까지 Esomeprazole 41일, Rabeprazole 15일, Lansoprazole 7일의 처방 이력이 있음.

· 제출된 의무기록 참조 시, 인후 이물감(Globus)을 주 증상으로 타 기관에서 역류성 식도염 약을 처방받았으나 증상 악화로 약 복용을 중단한지 6~7개월 정도 된 상태에서 유전자검사를 시행한 경우로 내장 과민성 등의 다른 원인일 가능성이 높아 PPI 치료 효과가 없었음을 배제하기 어려움.따라서 CYP2C19 유전자검사가 주요 약물의 심각한 부작용을 의미있게 예측하는 등 치료 방향에 영향을 줄 수 있는 경우라고 판단되지 않아 나580(다) 유전성 유전자검사-염기서열분석[CYP2C19]은 전액본인부담하도록 함.

- 사례2(여/78세)는 식도염을 동반한 위식도 역류질환 상병으로 나580(다) 유전성 유전자검사-염기서열분석[CYP2C19]을 시행함.

· CYP2C19 유전자검사(’25.4월) 전 ’24.8월부터 ’25.4월까지 동 기관에서 P-CAB 제제인 Fexuprazan 72일, Tegoprazan 96일과 타 기관에서 Pantoprazole 7일의 처방 이력이 있음.

· 제출된 의무기록 참조 시, 24시간 식도 산도 검사(24hrs esophageal pH monitoring) 결과가 기능적 가슴쓰림(functional heartburn)이고, 식도 인피던스 내압 검사(Esophageal Impedance Manometry)와 위장관 통과 검사(Gastric Emptying Study)는 정상임.

· 위식도 역류질환이 확인되지 않은 기능적 가슴쓰림의 경우 항불안제, 항우울제 등의 신경조절제(neuromodulator) 투여가 타당하고, PPI, P-CAB의 효과는 제한적임.따라서 CYP2C19 유전자검사가 주요 약물의 심각한 부작용을 의미있게 예측하는 등 치료 방향에 영향을 줄 수 있는 경우라고 판단되지 않아 나580(다) 유전성 유전자검사-염기서열분석[CYP2C19]은 전액본인부담하도록 함.

- 사례3(남/29세)은 위궤양 상병으로 나580(다) 유전성 유전자검사-염기서열분석[CYP2C19]을 시행함.

· CYP2C19 유전자검사(’25.4월) 전 타 기관에서 ’24.7월부터 ’24.11월까지 P-CAB 제제인 Tegoprazan 59일, ’25.2월에 Esomeprazole 14일, 동 기관에서 ’25.2월부터 ’25.7월까지 Tegoprazan 141일의 처방 이력이 있음.

· 유전자검사 전 투여한 Tegoprazan은 CYP2C19 유전자의 대사 영향을 우회(bypass)하는 약물이므로 CYP2C19 유전자검사가 주요 약물의 심각한 부작용을 의미있게 예측하는 등 치료 방향에 영향을 줄 수 있는 경우에 해당하지 않아 나580(다) 유전성 유전자검사-염기서열분석[CYP2C19]은 전액본인부담하도록 함.

- 사례4(남/65세)는 위궤양 상병으로 나580(다) 유전성 유전자검사-염기서열분석[CYP2C19]을 시행함.

· CYP2C19 유전자검사(’25.5월) 전 동 기관에서 ’25.4월에 Pantoprazole 29일의 처방 이력이 있음.

· 제출된 진료기록 참조 시, CYP2C19 유전자검사로 심각한 약물 부작용을 예측하는 등 치료 방향을 결정할 사유가 확인되지 않으므로 나580(다) 유전성 유전자검사-염기서열분석[CYP2C19]은 전액본인부담하도록 함.

- 사례5(여/61세)는 헬리코박터 파일로리 감염 환자로 나580(다) 유전성 유전자검사-염기서열분석[CYP2C19]을 시행함.

· CYP2C19 유전자검사(’25.6월) 전 동 기관에서 두 차례의 헬리코박터 파일로리 제균 치료(’24.11월, ’25.2월) 관련 처방 이력이 있음.

· 제출된 의무기록 참조 시, 두 차례의 제균 치료는 오심, 구토 등 부작용으로 복약순응도가 낮았고, 이로 인한 약제의 효과 감소, 항생제 내성 등으로 실패하였을 가능성이 있으므로, 동 사례의 경우 항생제 내성검사가 선제되는 것이 타당하다고 논의됨. 따라서 CYP2C19 유전자 검사가 주요 약물의 심각한 부작용을 의미있게 예측하는 등 치료 방향에 영향을 줄 수 있는 경우에 해당하지 않으므로 나580(다) 유전성 유전자검사-염기서열분석[CYP2C19]은 전액본인부담하도록 함.

- 사례6(여/83세)은 헬리코박터 파일로리 감염 환자로 나580(다) 유전성 유전자검사-염기서열분석[CYP2C19]을 시행함.

· CYP2C19 유전자검사(’25.6월) 전 ’23.12월부터 ’25.6월까지 타 기관에서 Dexlansoprazole 540일, P-CAB 제제인 Tegoprazan의 240일 처방 이력이 있음.

· 제출된 의무기록 참조 시, 제균 치료는 부작용으로 복약순응도가 낮았고, 이로 인한 약제의 효과 감소, 항생제 내성 등으로 실패하였을 가능성이 있으므로, 동 사례의 경우 항생제 내성 검사가 선제되는 것이 타당하다고 논의됨. 따라서 CYP2C19 유전자 검사가 주요 약물의 심각한 부작용을 의미있게 예측하는 등 치료 방향에 영향을 줄 수 있는 경우에 해당하지 않으므로 나580(다) 유전성 유전자검사-염기서열분석[CYP2C19]은 전액본인부담하도록 함.

참고

○ 「국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙」[별표 1] 요양급여의 적용기준 및 방법

○ 「건강보험 행위 급여·비급여 목록표 및 급여 상대가치점수」 제1편 제2부 제2장 검사료

○ 「요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」

- 사람유전자 분자병리검사 일반원칙(보건복지부 고시 제2016-268호, 2017.1.1. 시행)

- 나580 유전성 유전자검사 일반원칙(보건복지부 고시 제2024-128호, 2024.7.1. 시행)

- 유전성 유전자 검사 항목별 유전자 종류(보건복지부 고시 제2020-19호, 2020.2.1. 시행)

○ 진료심사평가위원회 기심의사례

○ 대한진단검사의학회 편. 진단검사의학. 범문에듀케이션. 2021.

○ American Society for Gastrointestinal Endoscopy(ASGE) guideline on the diagnosis and management of GERD: methodology and review of evidence. GASTROINTESTINAL ENDOSCOPY. 2025;10

○ American College of Gastroenterology(ACG) Clinical Guideline for the Diagnosis and Management of Gastroesophageal Reflux Disease. Am J Gastroenterol. 2022;117:27-56

○ 대한소화기학회 위식도역류질환 임상진료지침 개정안(2012)

○ Eda Eken et al. A Pharmacogenetics-Based Approach to Managing Gastroesophageal Reflux Disease: Current Perspectives and Future Steps. Pharmacogenomics and Personalized Medicine. 2023;16:645-64 [2026. 2. 20. 소화기내과 분과위원회] [2026. 3. 26. 중앙심사조정위원회]