ALS 진단기준 적용 변경 및 Riluzole(품명: 리루텍정) 인정여부(2사례)

기준 내용

8. ALS 진단기준 적용 변경 및 Riluzole(품명: 리루텍정) 인정여부(2사례)

청구내역

○ 사례1(남/85세)

- 청구 상병명:

주) S0650 열린 두개내상처가 없는 외상성 경막하출혈

- 주요 청구내역:

652000220 리루텍정(리루졸)_(50mg/1정)/A 1*2*35

○ 사례2(남/68세)

- 청구 상병명:

주) G1221 산발형 근위축측삭경화증

- 주요 청구내역:

652000220 리루텍정(리루졸)_(50mg/1정)/A 1*1*2 652000220 리루텍정(리루졸)_(50mg/1정)/A 1*2*25

심의내용 및 결과

○ 「국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙」에 의하면, 요양급여는 정확한 진단을 토대로 환자의 건강증진을 위해 의학적으로 인정되는 범위 안에서 최적의 방법으로 실시하여야 하며, 의약품은 약사법령에 의하여 허가 또는 신고된 사항의 범위 안에서 환자의 증상 등에 따라 필요·적절하게 처방·투여해야 함.

○ 리루졸(품명: 리루텍정)은 근위축성측삭경화증 (amyotrophic lateral sclerosis) 환자의 생존기간을 연장시키거나 기관절개시점을 늦추어 주는 것으로 식품의약품안전처 허가를 받은 약제로, 별도의 약제 급여기준 없이 ALS 진단기준※ 부합 여부를 심사하여 급여 인정하고 있음.

『 ※ ALS 진단기준 Revised El Escorial criteria(rEEC)(2000년) 중 가)~라)에 해당되는 경우 진단

가) Definite ALS: LMN and UMN signs in three regions

나) Definite familial ALS: LMN and UMN signs in one region plus laboratory-supported identification of gene mutation associated with ALS

다) Probable ALS: LMN and UMN signs in two regions

라) Probable with laboratory support: LMN and UMN signs in one region or UMN signs in one or more regions with EMG evidence of acute denervation in two or more limbs

마) Possible ALS: LMN and UMN signs in one region

바) Suspected ALS: LMN signs only in one or more regions or UMN signs only in one or more regions 』

○ 교과서 및 관련 문헌에 따르면, REVISED El Escorial criteria를 사용하여 ALS 진단하는 경우에는 임상소견과 전기생리검사 또는 영상검사로 UMN sign과 LMN sign 모두 확인되어야 하므로 초기 환자에서의 진단 특이도는 높지만, 질환 초기에는 임상양상과 검사결과가 진단 기준을 충족하지 못하는 경우가 있어 민감도가 떨어질 수 있다고 함. 반면, Gold Coast criteria은 LMN sign만 확인되어도 진단 가능하여 진단 특이도는 낮으나 민감도가 높아 환자의 조기 진단이 가능하다고 언급됨.

○ 관련 학회 및 전문가는 UMN sign 유무에 따른 ALS 환자의 예후 차이가 크지 않고, 조기 진단을 통한 리루졸 약제 투여 등 빠른 치료가 임상현장에서는 중요하므로 질환연구 목적의 세분화된 REVISED El Escorial criteria보다 Gold Coast criteria가 더 합리적이라고 함. 또한 임상문헌 상 Gold Coast criteria의 낮은 진단 특이도(88.5%)는 사회적으로 수용 가능한 수준이라는 의견임.

○ 논의결과, 현재 적용하고 있는 REVISED El Escorial criteria의 진단 단계가 복잡하고, 조기 진단을 통한 조기 치료의 중요성 등에 대한 전문가 의견 등을 고려하여 리루졸 요양급여 여부 판단 시 Gold Coast criteria를 진단기준으로 적용할 필요성은 있다고 논의됨. 다만, 진단기준 완화로 발생할 수 있는 ALS 유사질환과의 감별의 어려움 및 리루졸 약제 오남용을 방지하기 위한 세부 인정기준이 마련된 후 적용하는 것이 타당하다는 공통된 의견이 제시됨.

○ 이를 종합하여, 이 건(2사례)에 대하여 해당 요양기관에서 제출한 의무기록 등을 종합적으로 참조하여 다음과 같이 결정함.

○ 사례1(남/85세)은 산발형 근위축측삭경화증으로 ‘25.4.28. 내원하여 리루텍정 50밀리그램 1*2*35 청구함

- 제출한 진료기록부의 신경전도 및 근전도 검사상 wide spread denervation 소견과 상·하지의 sensorimotor polyneuropathy를 시사하는 전기생리학적 이상소견이 있으나 UMN sign을 관찰하기 어려워 현재의 ALS 진단기준에 부합하지 않아 리루텍정에 대한 요양급여를 인정하지 아니함

○ 사례2(남/68세)은 산발형 근위축측삭경화증으로 ‘25.5.22. 입원하여 리루텍정 50밀리그램 1*1*2와 1*2*25 청구함

- 제출한 진료기록부의 Brain MRI 결과 frontal atrophy (+), MBS (-), 신경전도 및 근전도 검사 상 C, T active & chronic denervation 소견이 있으나 이는 UMN sign이라고 보기 어려워 리루텍정에 대한 요양급여를 인정하지 아니함.

참고

○ 식품의약품안전처 허가사항

○ FDA(Food and Drug Administration) 허가사항

○ 「국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙」[별표 1] 요양급여의 적용기준 및 방법

○ 진료심사평가위원회 기심의사례

○ 대한신경과학회. 신경학(신경과 교과서). 군자출판사. 2024.

○ Consensus Guidelines for Diagnosis

○ 일본 JNS Clinical Practice Guidelines ALS

○ 독일 DGN(Deutsche Gesellschaft fur Neurologie) Guidelines

○ Von Quednow E, Husain N, Łajczak P, Seccod GL, Koppanatham A. Diagnostic accuracy of the Gold Coast Criteria for amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and meta-analysis. Clin Neurophysiol. 2025;179:2111005.

○ Hannaford A, Pattamaprapanont P, Huynh W, Krishnan AV, Kiernan MC, Vucic S. Diagnostic Utility of Gold Coast Criteria in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Ann Neurol. 2021 May;89(5):979-986.

[2025. 12. 16. 신경과 분과위원회] [2026. 1. 29. 중앙심사조정위원회]