유방암 진단 없이 BRCA 유전자 돌연변이 양성으로 시행한 위험감소 유방전절제술 인정여부

기준 내용

Ⅶ. 유방암 진단 없이 BRCA 유전자 돌연변이 양성으로 시행한 위험감소 유방전절제술 인정여부(1사례)

청구내역

○ 사례1(여/52세)

- 청구 상병명:

(주상병) D490 상세불명의 유방의 양성 신생물, 오른쪽

- 주요 청구내역:

(명세서 진료내역 08항)

자713가(1) 유방절제술-양성-단순전절제 1*2*1

심의내용 및 결과

○ ‘위험감소 유방전절제술’은 보건복지부 고시 제2017-173호(2017.10.1.시행)에 의거, BRCA 유전자 돌연변이 검사결과 양성인 편측 유방암 환자에서 반대측 유방암 발생 위험을 감소시키기 위하여 실시하는 경우에 요양급여 대상으로 수술료는 ‘자713가(1) 유방절제술-양성-단순전절제’의 소정점수로 산정하며, BRCA 유전자 돌연변이 검사결과 양성이더라도 유방암이 확인되지 않는 환자에게 시행하는 유방전절제술과 유방재건술은 「국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙」별표2에 따른 예방진료 등으로 보아 비급여 대상에 해당하는 것으로 유권해석(보건복지부 보험급여과-227호) 되었음.

○ 교과서와 관련문헌에 따르면, 유전성 유방암은 전체 유방암의 5-10%를 차지하며, BRCA 유전자 돌연변이 보인자 여성의 경우 일생동안 유방암 발생위험이 60-85%이며, 반대편 유방암의 위험은 50%임. 예방적 유방전절제술은 유방암을 90% 예방하며, 위험도는 50% 정도 줄일 수 있음. 양측 예방적 유방전절제술이 유방암 발병 위험은 줄이지만 명확한 생존이점은 보고되지 않았다고 되어 있음.

○ BRCA 유전자 돌연변이 양성에서 유방의 악성종양 병변 없이 시행하는 위험감소 양측 유방전절제술에 대하여 요양급여는 타당하지 않은 것으로 논의함.

- 현행 국내 가이드라인(제10차 유방암 진료권고안, 한국유방암학회. 2023.)에 따르면, 위험감소 양측 유방전절제술은 유전자 변이 보인자의 유방암 발생 위험을 낮추는 데 효과적인 방법으로 보고되나, 아직까지 위험감소 유방전절제술의 생존 이득에 대한 근거는 불충분하며, 개인의 암 발생 위험도와 암 발생 억제 효과의 정도에 근거하여 개별화된 상담이 필요하다고 되어 있음.

- 또한, 현행 급여기준 및 유권해석(보건복지부 고시 제2017-173호, 보험급여과-227호)에 의한 요양급여 대상에 해당하지 않음.

○ 이 건(1사례)은 유방의 악성종양 진단 없이 BRCA 유전자 돌연변이 검사결과 양성 확인되어 양측 유방에 대하여 위험감소 유방전절제술과 유방재건술을 시행한 건으로, 요양기관 제출자료, 급여기준, 교과서 및 관련 문헌 등을 참조하여 요양급여 인정여부에 대하여 다음과 같이 결정함.

○ 사례1(여/52세)은 유방암 가족력(모: 유방암, 언니: BRCA1 유전자 돌연변이 양성) 있으며, 2005년부터 오른쪽 유방의 양성 신생물에 대한 추적 관찰 중 2021년 3월 BRCA1 유전자 돌연변이 양성 확인되었고, 2023년 11월 양측 위험감소 유방전절제술과 유방재건술을 시행하고, 위험감소 유방전절제술에 대하여 요양급여비용(자713가(1)×200%) 청구함.

- 이 건은 유방의 악성종양 진단 없이 오른쪽 유방의 양성 신생물 및 BRCA 유전자 돌연변이 양성에 대하여 양측 위험감소 유방전절제술을 시행한 것으로, 교과서 및 임상진료지침, 관련문헌 등 참조 시 양측 예방적 유방전절제술이 유방암 발병 위험은 줄이지만 명확한 생존이점은 보고되지 않고, 현행 급여기준 및 유권해석(보건복지부 고시 제2017-173호, 보험급여과-227호)에 의한 요양급여 대상에 해당하지 않음.

- 이에, 이 건에서 시행한 양측 위험감소 유방전절제술과 유방재건술은 요양급여를 인정하지 아니함.

참고

○ 「국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙」[별표 1] 요양급여의 적용기준 및 방법(제5조 제1항 관련)

○ 「국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙」[별표 2] 비급여대상(제9조 제1항 관련)

○ 「건강보험 행위 급여·비급여 목록표 및 급여 상대가치점수」 제1편제2부제9장 처치 및 수술료 등

○ 「요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」

- 위험감소 유방전절제술의 급여기준(보건복지부 고시 제2017-173호. 2017.10.1.시행)

- 위험감소 난소난관적출술의 급여기준(보건복지부 고시 제2012-153호. 2012.12.1.시행)

- 자714 유방재건의 급여기준(보건복지부 고시 제2017-173호. 2017.10.1.시행)

○ 급여범위에 대한 질의회신(보건복지부 보험급여과-227호. 2021.1.12.)

○ 한국유방암학회 의견 회신(한유학 2024-08-27. 2024.8.27.)

○ 대한성형외과학회 의견 회신(대성외 제2024-360호. 2024.8.23.)

○ 한국유방암학회. 유방학. 개정판. 군자출판사. 2013.

○ 박재갑 외. 종양학. 개정판. ㈜일조각. 2012.

○ 대한종양외과학회. 임상종양학. 제2판. 바이오메디북. 2020.

○ 대한외과학회. 외과학. 군자출판사. 2017.

○ 대한산부인과학회. 부인과학. 제4판. 고려의학. 2013.

○ 대한산부인과학회. 부인과학 제5판. 고려의학. 2018.

○ 대한진단검사의학회. 진단검사의학. 제5판. 서울: 범문에듀케이션; 2014.

○ NCCN(National Comprehensive Cancer Network) clinical practice guidelines in Oncology(NCCN Guidelinesⓡ) - Genentic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and pancreatic Version 3. 2024.

○ 한국유방암학회. 제10차 유방암 진료권고안. 2023.

○ NICE Guideline. Familial breast cancer: classification, care and managing breast cancer and related risks in people with a family history of breast cancer. 2013(Last updated november 2023.)

○ Management of Hereditary Breast Cancer:　American Society of Clinical Oncology, American Society for Radiation Oncology, and Society of Surgical Oncology Guideline:　J Clin Oncol. 2020 Jun 20;38(18):2080-2106

○ Bilateral Mastectomy and Breast Mortality: JAMA Oncology.Published online July 25.2024.

○ Risk-Reducing Breast and Gynecological Surgery for BRCA Mutation Carriers: A Narrative Review: J Clinc Med. 2023. Feb,12(4):1422.

○ Contralateral Prophylactic Mastectomy in Women with Unilateral Breast Cancer Who Are Genetic Carriers, Have a Strong Family History or Are just Young at Presentation: Cancers 2020,12(1),140.

○ Survival after bilateral risk·reducing mastectomy in healthy BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: Breast Cancer Research and Treatment(2019)177:723-733.

○ Combined breast conservation therapy versus mastectomy for BRCA mutation carriers e A systematic review and meta-analysis: Breast 2021 Apr:56:26-34.

○ Trends in Risk-Reducing Mastectomy and Risk-Reducing Salpingo-Oophorectomy in Korean Carriers of the BRCA1/2 Mutation.:J Breast cancer.2020 Dec;23(6):647-655.

○ Counselling Framework for Germline BRCA1/2 and PALB2 Carriers Considering Risk-Reducing Mastectomy: Curr Oncol. 2024 Jan 9;31(1):350-365.

[2024. 9. 3. 외과Ⅱ 확대분과위원회] [2024. 10. 29. 중앙심사조정위원회]