나580 유전성 유전자검사 일반원칙

- 고시 제2023-56호(2023.3.29.시행)

1. 나580 유전성 유전자검사는 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」에 따라 법적(legal), 윤리적(ethical), 사회적(social) 규범을 준수하고, 「IOM의 유전자검사 관련 보고서」*1)에 따라 분석적 타당성(Analytic validity), 임상적 타당성(clinical validity), 임상적 유용성(clinical utility)을 만족해야 하며, 다음과 같은 기준에 따라 요양급여를 인정함. 다만, 이미 진단된 질환에서 단순히 유전자 이상을 확인하기 위하여 시행한 경우는 인정하지 아니함.

가. 해당 유전자 검사와 연관된 질환이 임상적으로 의심되어야하고, 유전성 유전자검사결과가 치료방법의 결정에 필요한 경우에 인정함.

나. 해당 유전자검사가 특정 약물의 심각한 부작용을 의미 있게 예측할 수 있는 경우 인정함.

다. 단순히 질병 발생의 위험률을 보기 위해 시행하지 아니하며, 임상적 소견과 의미있는 가족력*2)이 진료기록부상 확인되는 경우 인정함.

2. 해당 유전자를 검사함에 있어 여러 방법으로 검사를 시행한 경우라도 1종만 인정함.

3. 상기 1.에도 불구하고 「요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」에서 세부인정사항을 별도로 정한 항목은 해당 고시에서 정한 기준을 따름.

4. 상기 1. 3. 이외 나 580 유전성 유전자검사를 실시하는 경우에는 전액 본인이 부담함.

* 1) An Evidence Framework for Genetic Testing. 2017. IOM

* 2) 가족력의 가계도상 가족관계 1차(First-degree relatives, FDR) 부모, 형제자매, 자녀 2차(Second-degree relatives, SDR) 조부모, 부모님의 형제자매, 손자/손녀, 조카, 이복형제 3차(Third-degree relatives, TDR) 증조부모, 증손, 사촌 [가계도] *별첨