신경섬유종증, 발달지연, 운동실조 등에 실시한 나580 유전성질환 유전자검사 인정여부

청구내역

○ A사례(남/22세)

- 청구 상병명: 신경섬유종증(비악성)

- 주요 청구내역 나580다(4) 유전성질환 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 40회 초과 80회 이하[NF1 Gene] 1*1*1

○ B사례(여/4세)

- 청구 상병명: 밀크커피색반점

- 주요 청구내역 나580다(4) 유전성질환 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 40회 초과 80회 이하[NF1 Gene] 1*1.1*1

○ C사례(남/8세)

- 청구 상병명: 상세불명의 특수선별검사, 기타 및 상세불명의 경련

- 주요 청구내역 나580나(2)(나) 유전성질환 유전자검사-중합효소연쇄반응-확장-절편분석-폴리아크릴아마이드겔전기영동 [ATXN1 Gene] 1*1*1 [ATXN2 Gene] 1*1*1 [ATXN3 Gene] 1*1*1 [ATXN7 Gene] 1*1*1 [CACNA1A Gene] 1*1*1 나580라 유전성질환 유전자검사-서던블롯[FXN Gene] 1*1*1

○ D사례(여/15개월)

- 청구 상병명: 상세불명의 특수선별검사, 기대되는 정상 생리학적 발달의 상세불명 결여

- 주요 청구내역 나580나(2)(나) 유전성질환 유전자검사-중합효소연쇄반응-확장-절편분석-메틸특이화중합효소연쇄반응[SNRPN Gene] 1*1*1 나580다(2) 유전성질환 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 10회 초과 20회 이하[MECP2 Gene]1*1*1

○ E사례(여/33개월)

- 청구 상병명: 상세불명의 특수선별검사, 기대되는 정상 생리학적 발달의 상세불명 결여

- 주요 청구내역 나580나(2)(나) 유전성질환 유전자검사-중합효소연쇄반응-확장-절편분석-메틸특이화중합효소연쇄반응[SNRPN Gene] 1*1*1 나580다(2) 유전성질환 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 10회 초과 20회 이하[MECP2 Gene] 1*1*1 나580다(4) 유전성질환 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 40회 초과 80회 이하[ATP7A Gene] 1*1*1

○ F사례(남/8개월)

- 청구 상병명: 기대되는 정상 생리학적 발달의 상세불명 결여

- 주요 청구내역 나580나(2)(가) 유전성질환 유전자검사-중합효소연쇄반응-확장-절편분석-제한효소절편길이다형[SMN1 Gene] 1*1.1*3 나580나(2)(나) 유전성질환 유전자검사-중합효소연쇄반응-확장-절편분석-폴리아크릴아마이드겔전기영동[DMPK Gene] 1*1.1*2 나580나(2)(나) 유전성질환 유전자검사-중합효소연쇄반응-확장-절편분석-메틸특이화중합효소연쇄반응[SNRPN Gene] 1*1.1*1

○ G사례(남/4세)

- 청구 상병명: 난치성 뇌전증을 동반한 상세불명의 뇌전증, 기타 및 상세불명의 경련, 지연된 이정표

- 주요 청구내역 나580라 유전성질환 유전자검사-서던블롯[FMR1 Gene] 1*1.1*1 나580나(2)(나) 유전성질환 유전자검사-중합효소연쇄반응-확장-절편분석-폴리아크릴아마이드겔전기영동[FMR1 Gene] 1*1.1*1 나580나(2)(나) 유전성질환 유전자검사-중합효소연쇄반응-확장-절편분석-메틸특이화중합효소연쇄반응[SNRPN Gene] 1*1.1*1

○ H사례(남/13개월)

- 청구 상병명: 기대되는 정상 생리학적발달의 상세불명 결여, 상세불명의 내사시

- 주요 청구내역 나580라 유전성질환 유전자검사-서던블롯[DMPK Gene] 1*1.1*1 나580나(2)(가) 유전성질환 유전자검사-중합효소연쇄반응-확장-절편분석-제한효소절편길이다형[SMN1 Gene] 1*1.1*1

심의결과

○ 유전성질환 유전자검사는 그 유전자검사의 결과가 유전성질환의 치료방향을 결정하는 데 필요하고, 해당 유전성질환의 임상양상이 있을 때 단계별로 선별적 시행을 하여야 함. 동 건들(8사례)은 신경섬유종증, 발달지연, 운동실조 등에 유전성질환 유전자검사를 1종 ~ 6종 시행한 경우들로 진료내역을 검토하여 사례별로 심의함.

심의내용

○ 요양급여는 의학적으로 인정되는 범위안에서 최적의 방법 및 경제적으로 비용효과적인 방법으로 행하여야 함. 또한 진단 및 치료 행위는 진료상 필요하다고 인정되는 경우에 한하여야 하며 연구의 목적으로 하여서는 안됨(국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙【별표1】요양급여의 적용기준 및 방법).

○ 유전성질환 유전자검사는 해당 질환이 의심되나 병력, 이학적 소견, 가계도 분석, 유전 상담 및 기존의 진단법으로 진단이 불확실할 때 선별적으로 시행하여야 함.

○ 동 건들(8사례)은 신경섬유종증, 발달지연, 운동실조 등에 NF1, SNRPN, MECP2, ATP7A, FMR1, ATXN, FXN, SMN1, DMPK Gene 검사를 시행한 경우들로 진료기록을 참조하여 각 사례에 대해서 아래와 같이 결정함.

▶ A사례(남/22세), B사례(여/4세)

- 동 사례들은 신경섬유종증을 확인하기 위하여 NF1 Gene 검사를 시행한 경우임. 신경섬유종증은 “① 6개 이상의 밀크커피반점(사춘기 이전은 5mm 이상, 사춘기 이후는 15mm 이상), ② 2개 이상의 신경섬유종 또는 얼기형 신경섬유종, ③ 겨드랑이 또는 사타구니의 주근깨병변, ④ 시신경 교종, ⑤ 2개 이상의 Lisch 결절, ⑥ 설상골 이형성, 경골 위관절증과 같은 뼈 병변, ⑦ 직계가족 중 신경섬유종으로 확진된 환자가 있는 경우” 중 두 가지 이상을 만족하는 경우 임상적 진단이 가능하며, 유전자 검사는 임상증상에 기초해서 시행함.

- A사례(남/22세)는 얼굴과 몸에 다수의 밀크커피반점 및 좌상복부에 small nodular mass, 양안에 Lisch 결절이 있으므로 신경섬유종증을 확인하기 위하여 시행한 NF1 Gene 검사는 요양급여로 인정함.

- B사례(여/4세)는 밀크커피반점 이외에 신경섬유종증에 해당하는 증상이 없어, 이를 확인하기 위하여 시행한 NF1 Gene 검사는 요양급여로 인정하지 아니함.

▶ C사례(남/8세)

- 동 사례는 6세에 발달지연으로 내원, 자폐증 진단 받았으며, 8세에 운동실조 있어 유전성 실조증인 척수소뇌성운동실조증 1형, 2형, 3형, 6형, 7형 및 프리드리히 조화운동불능을 확인하기 위하여 ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, FXN Gene 검사를 시행함. 유전성 실조증은 개별 질환의 발생률 및 유병율이 높지 않으므로 임상증상 및 기타검사 소견, 가족력 등을 종합하여 이 질환이 의심되는 경우에 선별적으로 유전자 검사를 시행하여야 함.

- 동 사례는 유전성 실조증의 다른 소견이나 가족력 없이 운동실조 증상에 대해 유전자 검사를 시행한바 ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, FXN Gene 검사는 모두 요양급여로 인정하지 아니함.

▶ D사례(여/15개월), E사례(여/33개월)

- 동 사례들은 발달지연 환아에게 Prader-Willi 증후군, Angelman 증후군, Rett 증후군, Menkes 질환을 확인하기 위하여 SNRPN, MECP2, ATP7A Gene 검사를 시행한 경우임. 유전자검사는 해당 질환의 임상양상이 있을 때 시행하여야 함.

- D사례(여/15개월)는 발달지연으로 MECP2, SNRPN Gene 검사를 시행함. 동 사례는 생후 6개월 이후 발달지연이 시작되고, 소두증이 있으며, 손 상동증 및 이갈기 등 Rett 증후군에 합당한 소견이 있어 MECP2 Gene 검사는 요양급여로 인정하나 Prader-Willi 증후군, Angelman 증후군에 부합하는 임상소견 확인되지 않아 SNRPN Gene 검사는 요양급여로 인정하지 아니함.

- E사례(여/33개월)는 발달지연으로 SNRPN, MECP2, ATP7A Gene 검사를 시행하였으나 발달지연 외에 Prader-Willi 증후군, Angelman 증후군, Rett 증후군, Menkes 질환을 의심할 만한 소견 보이지 않는바 SNRPN, MECP2, ATP7A Gene 검사는 모두 요양급여로 인정하지 아니함.

▶ G사례(남/4세)

- 동 사례는 발달지연 및 경련으로 FMR1, SNRPN Gene 검사를 시행하였으나 Fragile X 증후군, Prader-Willi 증후군, Angelman 증후군을 의심할 만한 소견 보이지 않는바 FMR1 Gene, SNRPN Gene 검사는 요양급여로 인정하지 아니함.

▶ F사례(남/8개월), H사례(남/13개월)

- 동 사례들은 발달지연 및 근긴장도 저하가 있는 환아에게 Spinal muscular atrophy, myotonic dystrophy, Prader-Willi 증후군, Angelman 증후군을 확인하기 위하여 SMN1, DMPK, SNRPN Gene 검사를 시행함. Spinal muscular atrophy와 myotonic dystrophy에 대한 유전자 검사는 근긴장도 저하, 근력 약화 등 특징적인 임상증상 및 기타검사 등을 종합하여 이 질환들이 의심되는 경우 선별적으로 시행하여야 함.

- F사례(남/8개월)는 발달지연 및 경련으로 SMN1, DMPK, SNRPN Gene 검사를 시행하였으나 상기검사를 시행해야 할 이학적 소견 등 확인되지 않는바 SMN1, DMPK, SNRPN Gene 검사는 모두 요양급여로 인정하지 아니함.

- H사례(남/13개월)는 발달지연 및 근긴장도 저하로 SMN1, DMPK Gene 검사를 시행함. 동 사례는 생후 7개월, 9개월에 발달지연 및 근긴장도 저하가 관찰되었으며, 13개월에도 발달지연, 근력약화, 근긴장도 저하가 지속되어 상기 검사를 시행한 경우로 경과를 관찰하며 임상증상과 관련된 질환에 대하여 선별적으로 유전자검사를 시행한바 SMN1, DMPK Gene 검사는 요양급여로 인정함.

참고

○ 국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙【별표1】요양급여의 적용기준 및 방법

○ 유전성질환/비유전성질환 유전자검사 항목별 유전자 종류[보건복지부 고시 제2015-229호(행위), 2016.1.1. 시행] 〔2016.11.15. 진료심사평가위원회(중앙심사조정위원회)〕